بیماریهای کروموزومی با میزان بروز 5 در هزار تولد زنده از تعیین کننده های مهم سلامت کودکان و توسعه جمعیت سالم است. سندرم داون در راس بیماریهای کروموزومی قرار دارد. مقدمه بیماریهای کروموزومی با میزان بروز 5 در هزار تولد زنده از تعیین کننده های مهم سلامت کودکان و توسعه جمعیت سالم است. سندرم داون در راس بیماریهای کروموزومی قرار دارد. بر اساس نرخ تولد فعلی در کشور سالیانه حدود 3000 مورد سندرم داون در بین متولدین زنده مورد انتظار است. امکان علمی و عملی پیشگیری از سندرم داون با وجود روش های غربالگری به صرفه در مقابل هزینه های سنگین اجتماعی و مراقبت های درمانی این بیماری ، انجام غربالگری را به یکی از مطالبات اصلی زنان باردار و خانواده های ایرانی و متخصصین زنان از نظام سلامت تبدیل نموده است. سندرم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. شخصی که سندرم داون دارد علاوه بر اینکه دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد ، دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد. خطر بروز سندرم داون بر اساس سن مادر می باشد به این ترتیب که در مادران زیر 35 سال این خطر به میزان قابل توجه ای کمتر است. تستهای غربالگری تستهای غربالگری سندرم داون ( از طریق آزمایش خون مادر ) در سه ماهه اول بارداری و سه ماهه دوم بارداری انجام میشود.این آزمایشات هیچگونه خطری برای مادر و جنین ندارد.تفاوت مهم تستهای غربالگری با تستهای تشخیصی این است که نتیجه مثبت در غربالگری به هیچ وجه نشان دهنده ابتلای جنین به سندرم داون نمی باشد فقط احتمال ابتلا را مطرح می نماید و نتیجه منفی هم به این معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما بسیار پائین است ولی تضمینی وجود ندارد که شما یک نوزاد طبیعی داشته باشید. سایر نقائصی که در تست های غربالگری بررسی میشوند عبارتند از اختلالات کروموزومی تریزومی 18 ، تریزومی 13 و نقص لوله عصبی (ONTD) تستهای غربالگری در سه ماهه اول بارداری (Double Test) این تستها شامل آزمایش خون PAPP-A و Free BHCG و انجام سونوگرافی می باشد.سن بارداری در زمان نمونه گیری 10 هفته تا 13 هفته و 6 روز باید باشد این آزمایشات احتیاج به ناشتائی ندارد. در این مرحله ریسک سندرم داون ( تریزومی 21 ) و تریزومی 13 و 18 محاسبه می گردد. تستهای غربالگری در سه ماهه دوم بارداری تستهایی که در این مرحله انجام میشود بیشتر شامل Triple Test و Quadruple Test می باشد که در این مرحله 4 ماده AFP – BHCG – Estriol – Inhibin A بر روی نمونه خون مادر آزمایش میشوند این آزمایشات نیز احتیاجی به ناشتائی ندارد و سن بارداری در هنگام نمونه گیری باید بین 15 هفته تا 22 هفته و 6 روز باشد. در این مرحله ریسک سندرم داون ( تریزومی 21 ) تریزومی 18 و نقص لوله عصبی (ONTD) محاسبه میگردد.
